腎臟科王勝鴻醫師~多囊性腎臟病會遺傳 基因檢測早期確診
每年三月,全球腎臟保健相關機構都會共同舉行「世界腎臟日」的活動,宣導腎臟保健重要性,本院腎臟科王勝鴻醫師表示,慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓,腎絲球腎炎等,最常見的遺傳性腎臟病:「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是榜上有名,盛行率約每四百~一千人中會有一人罹病;目前已有「基因檢測」可早期確診,針對細胞分子階層治療的藥物亦能減緩疾病進程。(見圖)
王勝鴻醫師表示,診斷上有賴家族史,超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳,子女大概有一半的機會罹患多囊腎。只依賴影像學檢查,大多得等到三十歲以後才較能知道是否有多囊腎。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始,因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。
*安南醫院積極追蹤檢查
王醫師提到,多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外,本身還多了許多較特別的病症如:高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石,也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤‥‥‥等。這些問題也不會因為步入透析就跟著停止,而是跟著病人一輩子,很是折磨。過去的治療大多放在血壓控制,及相關併發症的治療,腎功能的監測。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異,但卻又欠缺了針對病因的根本治療。
目前安南醫院針對此類病患開始進行積極的追蹤與檢查,希望可以及早診斷與評估多囊腎病患之腎臟體積與腎功能,希望在健保開始給付此類藥物後,能讓病患及早使用。詳情可以聯絡安南醫院慢性腎病中心,取得更多訊息。