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前言

美國林肯總統，他鶴立雞群的體格，瘦長的臉，深邃的眼眸，流露出智慧的光芒，令全世界的人留下深刻的印象。但是在美國醫學界，常被熱烈討論的話題是「林肯總統是不是馬凡症(Marfan's Syndrom)的病人？」。

多年前美國奧運排球女國手在球場上暴斃，更引起人們的關切，因為她也是馬凡症病人，在人生的巔峰，竟不幸因主動脈破裂而猝死。

什麼是馬凡症(Marfan's Syndrom)？

馬凡症是一種先天性的遺傳疾病，是以發現此症的馬凡醫師命名。這種人的體型多為高、瘦、手腳長、指頭長，此外另有胸骨突出或凹陷，脊椎彎曲等骨骼的問題。

這種疾病較嚴重的問題在於眼睛及心臟。眼睛常有水晶體移位及高度近視，嚴重者可致視網膜剝離而失明。最可怕的合併症是主動脈擴大，會因為主動脈破裂而突然死亡。

更值得注意的是這是一種染色體顯性疾病，病人的子女有50%的機會會得到此病。從1896年發現此病後，直後1991年，科學家才找到此病之原因。這是因構成骨骼、韌帶、血管壁等組織的微纖維蛋白質的突變所致。雖然至目前仍沒有辦法「修理」這種有問題的蛋白質。但對於此症之眼睛、心臟、骨骼的合併症已有很好的對策，可及早治療，防範嚴重的後果。

學童心臟病篩檢

此疾病病人的嚴重程度差異很大，即使是同一家人，有的人症狀輕微，和一般人無異也不需要治療，有些則平日無病痛，一發卻不可收拾。

因此如何早發現，是很重要的。筆者於美國進修之約翰霍普金斯醫院，即是世界上研究此病之中心。回國之後，亦配合教育部及衛生署推行之「學童心臟病篩檢」，對台南縣市之中小學學童做馬凡症篩檢，由小兒科醫師親自到學校做身體檢查，發現可能有問題的個案，即追蹤回醫院做進一步之檢查。至目前為止一萬九千多病例篩檢例中，發現一家族例，二偶發例。雖然此病之發生率不高(在國外約1/6000至1/10000)，但因許多病人無自覺之病痛，不會主動至醫院求診，所以如何及早發現，及早治療是醫界及民眾都需注意的。

您有「麻煩」嗎？

馬凡症候群(Marfan's Syndrom)是一種先天性的遺傳疾病，是19世紀馬凡(Marfan)醫師首先發現的，故以他的名字命名為馬凡症候群。美國林肯總統是此病病人，不少著名的運動選手、籃球國手也有此病。這種病主要有骨骼、眼睛及心臟血管的問題。

• 骨骼的問題：這種病人的體型多為高、瘦、手指及腳趾細長，此外有雞胸、漏斗胸、脊椎側彎、扁平足等。
• 眼睛的問題：瞳孔放大後，經眼科檢查有水晶體移位。常有深度近視，有時會有視網膜剝離。
• 心臟的問題：這種病最可怕的是因主動脈破裂而突然死亡，主動脈擴大是此病最嚴重的合併症。但是主動脈擴大往往無症狀，需靠超音波檢查才知道。隨著醫學進步，現在已有藥物可以預防主動脈擴大，若已擴大至一定程度，也可開刀挽救。

馬凡症的病因及檢查

• 這是屬於單基因的遺傳疾病，基因是人體控制遺傳的基本物質，其中一個基因發生變化而引起。此病的病人有些是本身的突變，有些是由父母之遺傳而來。因為這是染色體顯性疾病，病人的子女有50%的機會得到此病，所以病人父母、子女、兄弟姊妹都需要接受檢查。
• 應找有經驗的醫師仔細檢查，包括骨骼檢查、放大瞳孔做眼底檢查，及心臟超音波檢查等。

日常保健

避免增加心臟負擔的過度激烈運動或撞擊，例如舉重、拳賽、跆拳道等運動，以長時間的緩和運動為宜，例如游泳、騎腳踏車。應定期追蹤治療，若有心臟合併症、手術或受傷時，應注意細菌性心內膜炎之預防。

預後

此病病人壽命的長短，依病情的嚴重程度而異。因程度不同，輕者可和一般人相同，重者在兒童期即已很嚴重。但因醫學之進步，已改善很多。因此早期發現，早期接受診治是極重要的。